O médico internista Maycon Fellipe da Ponte, que atua em Sobral, no Ceará, levou casos de porfiria atendidos na região para discussão no evento Building the Future in Rare Diseases. Promovido pela farmacêutica norte-americana Alnylam Pharmaceuticals, o congresso internacional acontece nos dias 13 e 14 de novembro em Lisboa, em Portugal.
A porfiria é classificada como um grupo de doenças raras, em sua maioria hereditárias, que afetam diretamente a produção do heme, um componente essencial da hemoglobina. Essa proteína tem a função de auxiliar no transporte de oxigênio pelo sangue.
Nas formas agudas da condição, a enfermidade pode provocar crises de dor abdominal intensa. Os episódios costumam vir acompanhados de náuseas, episódios de vômito ou quadros de fraqueza muscular.
Como esses sintomas também costumam aparecer em patologias mais comuns do cotidiano médico, o diagnóstico da doença pode sofrer atrasos consideráveis.
Ao apresentar a experiência do atendimento prestado no interior do Ceará no congresso em Portugal, o profissional coloca em evidência um obstáculo recorrente que se inicia ainda no consultório e no pronto atendimento.
O desafio central destacado pelo médico é a capacidade de reconhecer quando sinais aparentemente comuns podem indicar a presença de uma enfermidade rara, orientando adequadamente a investigação clínica.
