Falta de ampliação do teste do pezinho prejudica diagnóstico de AME

A falta de ampliação do teste do pezinho no Brasil está prejudicando o diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Entidades que representam pacientes alertam que a demora no diagnóstico e no início do tratamento pode comprometer a preservação dos movimentos da doença. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indicam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. O tempo médio de espera entre a confirmação da doença e o início do tratamento é de 1,7 ano, um período significativamente maior do que em outros países. Um dos principais entraves é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da norma, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada, com outros estados em fase de implantação. O Brasil possui terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, como a Zolgensma, uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS. No entanto, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter equipamentos necessários ao tratamento domiciliar, como respiradores, o que prolonga internações.